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jueves, 1 de septiembre de 2011

Descubren la variación genética que protege contra la enfermedad de Parkinson

Un equipo internacional de investigadores, liderado por neurocientíficos de la Clínica Mayo, en Florida (Estados Unidos), ha descubierto una variación genética que protege contra la enfermedad de Parkinson. La variante del gen reduce el riesgo de desarrollar la enfermedad en casi un 20 por ciento en muchas poblaciones.
El estudio, publicado este miércoles 31 de agosto en la revista “Lancet Neurology” también informa del descubrimiento de las diferentes variantes del mismo gen, LRRK2 -el gen de riesgo más importante en el párkinson encontrado hasta la fecha- que duplica el riesgo de sufrir párkinson entre los caucásicos y los asiáticos.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno común del movimiento que afecta de un 1 a un 2 por ciento de las personas mayores de 65 años de edad. Los investigadores afirman que, a pesar de que la influencia relativa de las variantes en este estudio sobre el riesgo es pequeña, dada la naturaleza de aparición tardía de la enfermedad de Parkinson, cualquier variación que pueda retrasar la enfermedad es importante. Además, el hallazgo proporciona evidencia de que la enfermedad de Parkinson está influenciada por múltiples factores de riesgo genéticos que actúan juntos para causar la enfermedad.
"La idea de que la enfermedad de Parkinson se presenta principalmente de forma esporádica, al azar, está cambiando", afirma el investigador principal, el doctor Owen Ross, neurocientífico de la Clínica Mayo, y agrega que, "nuestro estudio, uno de los más grandes hasta la fecha en la investigación de la genética de la enfermedad de Parkinson, muestra que un solo gen, LRRK2, alberga ambas variantes, la rara y la común, que a su vez alteran la susceptibilidad a sufrir la enfermedad en diversas poblaciones''.
Según el doctor Ross, los investigadores esperan usar estos y futuros hallazgos genéticos para predecir quién está en riesgo de padecer Parkinson y para desarrollar nuevas terapias.
El consorcio Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease, que contribuyó al estudio de tres años de duración, incluye a investigadores de 23 centros que representan a 15 países en cinco continentes. Los investigadores aportaron muestras clínicas de un total de 15.540 personas (8.611 pacientes con Parkinson y 6.929 controles). Los investigadores de la Clínica Mayo, financiados por la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson y por el Centro Morris K. Udall de Excelencia en la Investigación de la enfermedad de Parkinson de la Clínica Mayo, cuantificaron, a continuación, el riesgo de Parkinson por cada variante de LRRK2.
"Este es un estudio importante que nos ayudará a aprender más acerca de cómo un mismo gen puede aumentar o reducir el riesgo de la aparición tardía y esporádica de la enfermedad de Parkinson, el tipo que afecta a la mayoría de los pacientes", afirma el coautor del estudio, el doctor Zbigniew Wszolek, neurólogo de la Clínica Mayo, y agrega que "nuestro objetivo es averiguar cómo podemos intervenir en este proceso para ayudar a prevenir el desarrollo de la enfermedad".
En 2004, investigadores de la Clínica Mayo, dirigidos por el doctor Wszolek, descubrieron que el poco conocido gen LRRK2 fue responsable de causar una forma hereditaria de párkinson. Según Wszolek, "a través de este estudio, y la investigación posterior de seguimiento, identificamos una variante (G2019S) de LRRK2, que resultó ser la causa genética más común de la enfermedad de Parkinson hereditaria. Por ejemplo, esta variante se encuentra en más del 30 por ciento de los pacientes árabes -bereberes con la enfermedad". Hasta la fecha, siete variantes patógenas hereditarias de LRRK2 han sido descubiertas en diferentes poblaciones étnicas.
Ya que la variación del gen LRRK2 también aumenta el riesgo de inicio tardío esporádico del párkinson, los investigadores del presente estudio trataron de describir todas las variantes posibles del gen LRRK2. Los científicos descubrieron que las variantes comunes y raras del gen participan en el inicio tardío esporádico del párkinson, ya sea aumentando el riesgo o como una forma de protección. El doctor Ross agrega que aún quedan por descubrir muchos más genes de riesgo, aparte del LRRK2, y que juntos contribuirían a un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

Genetic variation found to protect against Parkinson's disease

An international team of researchers led by neuroscientists at Mayo Clinic in Florida has found a genetic variation they say protects against Parkinson's disease. The gene variants cut the risk of developing the disease by nearly 20 percent in many populations. The study, published in the online Aug. 31 issue of Lancet Neurology, also reports the discovery of different variants of the same gene, LRRK2 -- the most important Parkinson's risk gene found to date -- that double Parkinson's risk in Caucasians and Asians.

Parkinson's disease is a common movement disorder that affects 1 to 2 percent of people over age 65. The researchers say that although the relative influence of the variants in this study on risk is small, given the late-onset nature of Parkinson's, any variation that can delay the disease is important. In addition, the finding provides evidence that Parkinson's disease is influenced by multiple genetic risks that act together to cause disease.

"The idea that Parkinson's disease occurs mostly in a random sporadic fashion is changing," says lead investigator Owen Ross, Ph.D., a neuroscientist at Mayo Clinic Florida. "Our study, one of the largest to date in the study of the genetics of Parkinson's disease, shows that a single gene, LRRK2, are both rare and common variants that in turn alter the susceptibility to PD in diverse populations.''

Researchers hope to use these and a future genetic finding to predict who is at risk of Parkinson’s and to develop novel targeted therapies, Dr. Ross says.

The Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease consortium that contributed to the three-year study included investigators from 23 sites representing 15 countries on five continents. The investigators contributed clinical samples on a total of 15,540 individuals (8,611 PD patients and 6,929 controls). The researchers in Mayo Clinic Florida, funded by The Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research and the Mayo Clinic Morris K. Udall Center of Excellence in Parkinson's disease Research, then quantified Parkinson's risk for each LRRK2 variant. Co- investigator Matthew Farrer, Ph.D., is a former Mayo Clinic neuroscientist now at the University of British Columbia in Vancouver.

"This is an important study that will help us learn more about how the same gene can both increase and reduce risk of late-onset, sporadic Parkinson's disease, the kind that affects most people," says co-author Zbigniew Wszolek, M.D., a Mayo Clinic neurologist who has helped build international collaborations at Mayo Clinic. "Our goal is to find out how we can intervene in this process to help prevent development of this disease."

In 2004, Mayo researchers led by Dr. Wszolek discovered that the little understood LRRK2 gene was responsible for causing a form of "familial" or inherited Parkinson's. "Through this study and subsequent follow-up investigation, we and others identified a LRRK2 variant (G2019S) which turned out to be the most common genetic cause of familial PD yet found. For example, it is found in more than 30 percent of Arab-Berber patients with the disease," he says. To date, seven such familial pathogenic LRRK2 variants have been discovered in different ethnic populations.

However, LRRK2 variation has also been found to increase the risk of sporadic late-onset Parkinson's, so in this study, researchers set out to address every possible variant in the part of the LRRK2 gene that codes for protein production to determine which variants affect risk, and by how much. The researchers found that common and rare variants contributed to late-onset sporadic PD in either a risk or protective manner. Dr Ross adds that there remain many more PD risk genes to be found outside of LRRK2, and that together they contribute to a significantly higher likelihood of developing PD.
Major funding for the study also came from the National Institutes of Health, Mayo Foundation, and several international funding agencies.

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