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lunes, 12 de septiembre de 2011

Científicos descubren mutación genética que causa enfermedad de Parkinson


Un gran equipo de investigadores internacionales identificó una nueva causa genética de la Enfermedad de Parkinson hereditaria, que según ellos, puede estar relacionada a la inhabilidad de las células del cerebro de manejar el estrés biológico. El estudio, publicado en el número de septiembre del American Journal of Human Genetics, continúa completando el cuadro de que la enfermedad de Parkinson es un desorden complejo influenciado por múltiples genes, dicen los neurocientíficos de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, quienes ayudaron a liderar la investigación.
Aunque a la fecha, sólo se ha identificado a un pequeño grupo de familias con esta forma de Parkinson, los científicos dicen que el estudio ofrece una visión directa a cómo el gen, EIF4G1, puede llevar a la muerte a células del cerebro, provocando la enfermedad de Parkinson y desórdenes neurodegenerativos relacionados.
“Este gen es distinto a otros que se han encontrado que causan enfermedad de Parkinson, en que controla el nivel de proteínas que ayudan a una célula a hacer frente a diferentes formas de estrés, tal como aquellas que se encuentran habitualmente en células envejecidas”, dice el doctor Justus C.Dachsel, Ph.D.; un neurocientífico que es el investigador co líder del estudio.
“Dada la función de este gen, este descubrimiento abre una nueva área de investigación en la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas”, agrega el co-autor del estudio Dr. Owen Ross, Ph.D., un neurocientífico de la Clínica Mayo.
“Los conocimientos obtenidos a partir de cómo las mutaciones en EIF4G1 llevan a la muerte celular, podría ayudarnos a desarrollar nuevas terapias para tratar o enlentecer la enfermedad de Parkinson”.
Este estudio comenzó con la identificación por parte de investigadores franceses de una gran familia en el norte de Francia que ha heredado la enfermedad de Parkinson. Los investigadores descubrieron la mutación de EIF4G1en la familia francesa y otras familias afectadas en Estados Unidos, Canadá, Irlanda e Italia.
“Se sabe mucho acerca la proteína EIF4G1. Por ejemplo, cuando una célula está sufriendo estrés, la proteína EIF4G1 ayuda a iniciar la producción de otras proteínas para ayudar a la célula a enfrentarlo. Este estrés ocurre naturalmente a medida que las personas envejecen y si una célula cerebral no puede responder adecuadamente, morirá. En las familias estudiadas, esta inhabilidad para adaptarse lleva a la enfermedad de Parkinson”, dice el Dr. Dachsel.
Este es el tercer gen que los investigadores de la Mayo han encontrado que causa la enfermedad de Parkinson, según el Dr. Ross. Agrega que los investigadores de la Mayo también han identificado un número de variantes genéticas que aumentan el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Parkinson “esporádica” de inicio tardío, la forma más común de la enfermedad.
Creemos que muchos de los genes implicados en la enfermedad de Parkinson familiar pueden estar jugando un papel en la forma esporádica de la enfermedad, ya que el 20% de las personas con Parkinson, reporta un pariente de primer grado con el desorden”, dice el Dr. Ross. “Este último hallazgo añade otra pieza en el complejo rompecabezas del Parkinson”.

Scientists Discover Genetic Mutation That Causes Parkinson's Disease


A large team of international researchers have identified a new genetic cause of inherited Parkinson's disease that they say may be related to the inability of brain cells to handle biological stress. The study, published in the September issue of the American Journal of Human Genetics, continues to fill in the picture of Parkinson's disease as a complex disorder influenced by multiple genes, say neuroscientists at Mayo Clinic's campus in Florida who helped lead the investigation.
Although to date, only a small number of families have been identified with this form of Parkinson's disease, the scientists say the study offers a direct insight into how the gene, EIF4G1, can lead to death of brain cells, resulting in Parkinson's disease and related neurodegenerative disorders.
This gene is unlike others that have been found to cause Parkinson's disease in that it controls the levels of proteins that help a cell to cope with different forms of stress, such as those routinely found in aging cells, says Justus C. Daechsel, Ph.D., a Mayo neuroscientist who is the study's co-lead investigator.
Given the function of this gene, this discovery opens up a new area of research within Parkinson's disease and other neurodegenerative diseases, adds study co-author Owen Ross, Ph.D., a Mayo Clinic neuroscientist. The insights gained from how mutations in EIF4G1 lead to cell death might help us develop new therapies to treat or slow Parkinson's disease.
This study began with the identification by French researchers of a large family in northern France with inherited Parkinson's disease. Researchers discovered the EIF4G1 mutation in the French family and in other affected families in the U.S., Canada, Ireland, and Italy.
Much is already known about the protein, EIF4G1. For example, when a cell is undergoing stress the EIF4G1 protein helps initiate the production of other proteins to help the cell cope. Such stresses occur naturally as people age, and if a brain cell cannot adequately respond, it will die. That inability to adapt led to Parkinson's disease in the families studied, Dr. Daechsel says.
This is the third gene that Mayo researchers have found which causes Parkinson's disease, according to Dr. Ross. He adds that Mayo researchers have also identified a number of genetic variants that increase a person's risk of developing the more common sporadic late-onset form of the disease.
We believe that many of the genes implicated in familial Parkinson's disease may be playing a role in the sporadic form of the disease, because as many as 20 percent of individuals with Parkinson's report a first-degree relative with the disorder, Dr. Ross says. This latest finding adds another piece in the complex Parkinson's puzzle.

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