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Químicos comunes aumentan riesgo de párkinson

Un estudio realizado por un equipo multinacional de científicos de nueve instituciones de EE.UU. encontró la primera evidencia que vincula directamente dos químicos de uso común con un aumento de riesgo de párkinson. La investigación, financiada por el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH), analizó los antecedentes laborales de 99 pares de gemelos adultos, de los cuales sólo uno desarrolló la enfermedad. Con ello, buscaron aislar el factor genético y fijar la atención en el ambiente al que estuvieron expuestos, una de las posibles causas del párkinson.

La investigación, publicada por Annals of Neurology, buscó (sin saber los nombres de las personas ni su estado de salud) a quienes habían estado en contacto repetido y prolongado con seis productos químicos que se supone podrían generar algún tipo de toxicidad en el sistema nervioso central. Los científicos comprobaron que dos de ellos, utilizados como solventes comunes, mostraron un fuerte vínculo con este mal neurodegenerativo: el tricloroetileno (TCE) y el percloroetileno (PERC). Ambos son ampliamente utilizados en la industria de limpieza en seco, en pinturas, para descafeinar el café (en algún momento) y como desengrasante de metales.

Según explica Samuel Goldman, del Instituto del Parkinson de Sunnyvale, California, y jefe de la investigación, el párkinson fue seis veces más común en los gemelos expuestos a uno de los dos químicos.

En la entrevista, se incluyeron preguntas acerca de las tareas profesionales que realizaron en su vida laboral, como trabajos de electricidad, reparación de maquinaria industrial o la limpieza en seco. También sumaron datos respecto de lesiones en la cabeza y tabaquismo.

Anabel Chade, directora del Departamento de Neurología en Adultos y parte del estudio, dijo que, en promedio, los gemelos analizados tenían entre 10 y 40 años de exposición a sustancias tóxicas y que se necesitarán nuevos y más amplios estudios para profundizar en el impacto de estos factores ambientales. "No significa que todas las personas que estén expuestas a uno de estos productos químicos desarrollen la enfermedad. Este tipo de estudios ayuda a tomar en cuenta estos factores, pero para hacer una alerta respecto de ellos, es necesario un estudio más amplio, con personas sanas, en las que se pueda evaluar si los elementos químicos causan párkinson en todos ellos o no".

Claudio Hetz, académico e investigador del Centro de Estudios Moleculares de la Célula (CEMC) de la U. de Chile, dijo que considerando que sólo un 10% de los casos de párkinson tiene un origen genético, un estudio que profundice en los elementos ambientales que puedan desencadenarlo es muy importante. "Por alguna razón, las neuronas que producen dopamina y que están en la sustancia nigra (zona del cerebro afectada por el párkinson) son muy sensibles a productos como estos, que generan estrés oxidativo en la célula". El especialista agregó que es la primera vez que se relaciona la enfermedad con compuestos químicos comunes y que el resultado de este estudio sirve para probar el factor ambiental en este mal.

Marcelo Miranda, neurólogo de la Clínica Las Condes, dice que no hay que olvidar que el párkinson es multifactorial y que el medioambiente es sólo una de sus posibles causas. "Se sabe, por ejemplo, que hay medicamentos que pueden provocar un parkinsonismo temporal (antisicóticos o neurolépticos utilizados en siquiatría) o adelantarlo en personas mayores que utilizan fármacos para los vértigos o las náuseas. Los golpes también pueden provocar párkinson, como en el caso de los boxeadores", dijo.

La eliminación de un neurotransmisor mejora la función cerebral de los pacientes con párkinson

Un equipo de investigadores de la Universidad de Ontario Occidental, en Canadá, ha demostrado que la eliminación de uno de los neurotransmisores en la parte del cerebro asociada con la enfermedad de Parkinson puede mejorar la función cerebral sin provocar efectos adversos importantes. La investigación ha sido publicada en PLoS Biology.

Marco Prado, Vania Prado y un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Robarts, en Ontario, utilizaron ratones modificados genéticamente para estudiar la función de los neurotransmisores específicos en el cuerpo estriado región del cerebro afectada por el párkinson, la enfermedad de Huntington, y otras enfermedades motoras. Los científicos se interesaron particularmente en el neurotransmisor acetilcolina, y en su efecto sobre la función cerebral.

Los investigadores utilizaron técnicas genéticas para la eliminación selectiva de acetilcolina en las neuronas del cuerpo estriado. Estas neuronas no solo liberan acetilcolina, sino que también secretan un neurotransmisor llamado glutamato. Prado y sus colegas descubrieron que podían deshacerse de la secreción de acetilcolina sin perturbar las funciones cerebrales.

El equipo de investigación también descubrió una relación única entre la acetilcolina, el glutamato y la dopamina: la eliminación de la secreción de acetilcolina impulsa las acciones de la dopamina. Este hecho puede tener importantes aplicaciones para la enfermedad de Parkinson, debido a que los incrementos en la función de la dopamina han demostrado previamente mejorar los síntomas motores de la enfermedad.

El objetivo es producir eventualmente un fármaco para bloquear selectivamente la liberación de acetilcolina en el cuerpo estriado. Si las sospechas de los investigadores son correctas, esto debería ayudar a producir mejoras en los pacientes con párkinson, sin tener ningún efecto negativo en el cerebro o la función motora.

“Mis Síntomas con la Enfermedad de Parkinson”

La Federación Española de Parkinson (FEP) ha presentado la herramienta “MisSíntomas con la Enfermedad de Parkinson”, herramienta gráfica que ayuda a los pacientes a autoevaluar sus síntomas motores y no motores de una forma sencilla, guiada y eficaz. Esta presentación ha tenido lugar en el marco del III Congreso Español sobre la Enfermedad de Parkinson celebrado en Zaragoza. Concretamente el taller “Lo que usted no dice habitualmente a su médico” ha puesto de manifiesto que los síntomas no motores, alejados de los problemas motores de las personas que viven con párkinson son, generalmente, los más olvidados en la comunicación médico-paciente de las consultas sanitarias.

Síntomas como el dolor, que pueden llegar a impedir caminar con autonomía; problemas de memoria, que pueden limitar al paciente hasta el punto de impedirle participar o mantener su vida diaria con normalidad; depresión o ansiedad, que pueden acabar determinando un auto-aislamiento social, o trastornos del sueño, que generan cansancio, falta de concentración e incluso desequilibrio en la eficacia de los tratamientos llegan, muchas veces, a limitar la calidad de vida de los pacientes mucho más que los trastornos motores del Parkinson.

En la enfermedad de Parkinson el espectro de síntomas es tan amplio y tan variado que, a veces, resulta muy difícil preguntar a cada paciente por cada una de las complicaciones que guardan relación con la enfermedad, sobre todo, en un tiempo de consulta que es limitado.

Cuando se enfrenta al Parkinson quizás conoce cuáles son los síntomas motores que va a experimentar. Pero cuando empieza a tener trastornos del sueño o fatiga, no tiene claro si estos síntomas son comunes a otros pacientes y si son derivados o no de la propia enfermedad. Y piensa que quizás no tienen ninguna solución.

Durante mucho tiempo, el diagnóstico y tratamiento del Parkinson se ha centrado en los síntomas motores. Sin embargo, en los últimos años, se ha detectado que existe un gran número de complicaciones no motoras, muy variadas, que los pacientes deben saber detectar y relacionar directamente con su enfermedad.

“Mis Síntomas con la Enfermedad de Parkinson” es una herramienta más pensada para ayudar a los pacientes a identificar la gravedad de estos síntomas y tomar nota de la frecuencia con la que se manifiestan. Con un diseño sencillo y manejable, los pacientes van evaluando uno a uno todos los síntomas relacionados con el Parkinson, de forma que con cada paso se va generando un gráfico que proporciona una representación visual del estatus global de la enfermedad. De esta forma, la herramienta permitirá reconocer más eficazmente la repercusión de los síntomas no motores en la calidad de vida de los pacientes, al tiempo que servirá para mejorar la comunicación médico-paciente y optimizar el tiempo de las consultas médicas.

Muchas veces los pacientes no llegan a comentar con su especialista esta clase de síntomas: en la mayoría de los casos, se debe al desconocimiento sobre su relación con la enfermedad; en otros, es el olvido provocado por los nervios que a muchos pacientes les surgen al hablar con su doctor o la espera prolongada antes de entrar en consulta, y algunos llegan a evitar comentar ciertos síntomas por reparo, como sucede algunas veces con los trastornos de la conducta.

Por eso, esta herramienta será de gran ayuda para eliminar, o al menos reducir, la tendencia del paciente a no contar estos síntomas al médico y mejorar el conocimiento de estos síntomas en cada paciente por parte del especialista. En la medida en que el paciente, antes de entrar en consulta, pueda identificar los síntomas a través de esta herramienta, en la que vienen muy bien reconocidos los síntomas se facilitará que los profesionales sanitarios puedan reconocer el origen de estas complicaciones, ajustar mejor los tratamientos o incorporar nuevas terapias.

“Mis Síntomas con la Enfermedad de Parkinson”’ es una herramienta desarrollada a nivel internacional por UCB Pharma en colaboración con un gran número de asociaciones europeas.

El III Congreso Español sobre la enfermedad de Párkinson premia el proyecto Renace

 

La investigación de la Universidad de Navarra recibió el premio al mejor poster en la categoría sociosanitaria. 

Zaragoza ha acogido el III Congreso Español sobre la enfermedad de Parkinson, un punto de encuentro para los investigadores que trabajan en diferentes aspectos con el objetivo de ayudar a las personas afectadas por esta enfermedad. Y a la cita no faltó el proyecto Renace, una investigación liderada por la Facultad de Enfermería de la Universidad de Navarra que analiza la convivencia de pacientes y familiares con la enfermedad de Parkinson, así como de los factores que facilitan y/o dificultan dicho proceso.

El Congreso premió el poster presentado por el proyecto Renace como el mejor en la categoría sociosanitaria. En el trabajo se destacaban  los objetivos del proyecto, la metodología y el material empleado, los resultados y las conclusiones del mismo.

El proyecto Renace es un estudio de la Universidad de Navarra en el que participan profesionales de la salud de la Clínica Universidad de Navarra, del Centro de Salud de San Juan (SNS-Osasunbidea) y de la Asociación Navarra de Parkinson (ANAPAR).

El diseño del estudio es el de Metodología Combinada, que utiliza tanto datos cualitativos como cuantitativos. Este estudio ayudará a acercar a los profesionales a la realidad vivida por los afectados y sus familiares;  a diseñar estrategias que favorezcan la integración del proceso en sus vidas; y a fomentar la comunicación entre las asociaciones y el sistema sanitario.

Poster Proyecto Renace

Prevalencia de síntomas psicóticos en una muestra comunitaria de enfermedad de Parkinson.

Objetivos: Determinar la prevalencia de los fenómenos psicóticos, incluyendo los síntomas menores, en una muestra de enfermedad de Parkinson (EP) y comparar los correlatos clínicos asociados con los diferentes fenómenos psicóticos. Evaluar el grado de los casos que reunieron los criterios propuestos por el Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas e Ictus (NINDS) / Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH), para la psicosis asociada con la EP.

Métodos: Un total de 250 pacientes con EP idiopática y MMSE superior a 23 a partir de tres clínicas comunitarias basadas en los trastorno del movimiento se sometieron a evaluaciones exhaustivas de investigaciones de diagnóstico por un psiquiatra geriátrico, como parte de un estudio sobre los trastornos del estado de ánimo en la EP. Los síntomas psicóticos se clasificaron utilizando una lista, que incluyó un desglose de alucinaciones, delirios, y síntomas menores. Las características clínicas de los grupos con menores síntomas y otros síntomas psicóticos se compararon. Los criterios de NINDS / NIMH criterios para EP- psicosis se aplicaron de forma retrospectiva.
Resultados: De la muestra total, se encontró que el 26% de los pacientes tenían síntomas psicóticos en curso, con el 47,7% de esos que tenían síntomas menores aislados, y el 52,3% tenía alucinaciones y / o delirios. En comparación con aquellos sin síntomas psiquiátricos actuales, los síntomas menores se asociaron con más síntomas depresivos y una peor calidad de vida, y el 90,8% de aquellos con síntomas psicóticos cumplieron con los criterios propuestos por NINDS / NIMH.
Conclusiones: Los síntomas psicóticos son comunes en pacientes con EP, con los fenómenos psicóticos menores presentes en casi la mitad de los pacientes afectados en una muestra comunitaria. Los síntomas psicóticos, incluyendo los fenómenos de menor importancia, fueron clínicamente significativos. Los criterios NINDS / NIMH EP-psicosis capturaron las características clínicas de la psicosis que se refiere a la EP. Los estudios longitudinales son necesarios para determinar si los síntomas psicóticos menores representan un precursor de las alucinaciones y delirios, y para validar los criterios diagnósticos.
 

Prevalence of psychotic symptoms in a community-based Parkinson Disease sample.

Objectives: To determine the prevalence of psychotic phenomena, including minor symptoms, in a Parkinson disease (PD) sample and compare the clinical correlates associated with the various psychotic phenomena. To evaluate the extent to which cases met National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS)/National Institute of Mental Health (NIMH)-proposed criteria for PD-associated psychosis.
Methods: A total of 250 patients with idiopathic PD and MMSE greater than 23 from three community-based movement disorder clinics underwent comprehensive research diagnostic evaluations by a geriatric psychiatrist as part of a study on mood disorders in PD. Psychotic symptoms were categorized using a checklist, which included a breakdown of hallucinations, delusions, and minor symptoms. Clinical characteristics of groups with minor and other psychotic symptoms were compared. The NINDS/NIMH criteria for PD-psychosis were retrospectively applied.
Results: Of the total sample, 26% of patients were found to have any current psychotic symptoms, with 47.7% of those having isolated minor symptoms, and 52.3% having hallucinations and/or delusions. Compared to those with no current psychiatric symptoms, minor symptoms were associated with more depressive symptoms and worse quality of life, and 90.8% of those with psychotic symptoms fulfilled the NINDS/NIMH proposed criteria.
Conclusions: Psychotic symptoms are common in PD patients, with minor psychotic phenomena present in nearly half of affected patients in a community-based sample. Psychotic symptoms, including minor phenomena, were clinically significant. The NINDS/NIMH PD-psychosis criteria captured the clinical characteristics of psychosis as it relates to PD. Longitudinal studies are needed to determine whether minor psychotic symptoms represent a precursor to hallucinations and delusions, and to further validate diagnostic criteria.

journals.lww.com/ajgponline/pages/default.aspx

La habilidad para montar en bicicleta puede ser diagnóstico diferencial en la enfermedad de Parkinson.

La habilidad para montar en bicicleta de los pacientes ha ayudado a investigadores japoneses a diferenciar el diagnóstico de párkinson de otras enfermedades que se manifiestan con características similares, pero no lo son.

Investigadores del Departamento de Neurología de la Universidad de Medicina de Wakayama, en Japón, presentaron sus resultados en el último número de Journal of Parkinson's Disease.
Los doctores Hideto Miwa y Tomoyoshi Kondo señalan en su estudio que la bicicleta es un medio muy utilizado en Japón y por eso analizaron este factor para analizar si podría ser un factor a la hora de diagnosticar las enfermedades.
Según el estudio, los pacientes con parkinsonismo atípico pierden su capacidad de montar en bicicleta en las primeras fases de la enfermedad, mientras que los que padecen párkinson la mantienen.
El párkinson es un trastorno neurológico que afecta a una parte del cerebro que controla el movimiento e incapacita al enfermo y afecta principalmente a personas de edad avanzada.
El parkinsonismo tiene síntomas parecidos al párkinson, como una disminución en la expresión facial, dificultad para comenzar y controlar el movimiento y temblor, pero es causado por un trastorno diferente del sistema nervioso o por otra enfermedad.
El estudio encontró que el 88,9 por ciento de los pacientes japoneses con parkinsonismo dejaron de andar en bicicleta durante los años que precedieron el comienzo de la enfermedad, frente al 9,8 por ciento de los pacientes con párkinson.
De hecho, la prevalencia del indicador que han denominado "señal de la bicicleta" puede ser mucho mayor en Japón que en los Países Bajos (51,5 por ciento), conocido como uno de los países que más emplea la bicicleta como elemento de transporte.
Los expertos consideran que esto puede ser debido a la orografía de Japón, un país donde las carreteras son montañosas y estrechas, frente a las llanuras de Holanda.
"Aunque el uso de la bicicleta puede diferir según países, es posible que la 'señal de la bicicleta' pueda contribuir a un diagnóstico mejor y más temprano de parkinsonismo durante las entrevistas de diagnóstico", apuntó Miwa.

Ability to ride a bike can aid differential diagnosis of Parkinson's Disease in any setting

In a new study published October 6 in the Journal of Parkinson's Disease, Japanese researchers report that the ability to ride a bike can differentiate between atypical parkinsonism and Parkinson's disease, regardless of the environment or situations for bicycling.

Atypical parkinsonisms are disorders that look similar to Parkinson's disease, but respond differently to treatments. The "bicycle sign" can help clinicians differentiate between the two. Patients with atypical parkinsonism lose their ability to cycle during the early phase of the illness, while patients with Parkinson's disease continue to ride well. Actual environments or situations for biking differ from one country to another, raising the question of whether the "bicycle sign" could be universally applicable. Hideto Miwa and Tomoyoshi Kondo, of the Department of Neurology at Wakayama Medical University, in Wakayama, Japan, set out to determine if the "bicycle sign" would be reliable in Japan, where the roads are hilly, narrow, and crowded with automobiles.

The study found that 88.9% of Japanese patients with atypical parkinsonism had ceased bicycling during the few years around the onset of their illness, as compared with only 9.8% of the patients with Parkinson's disease. In fact, the prevalence of the "bicycle sign" may be much higher in Japan than in The Netherlands (51.5%), which is known as one of the world's most bicycle-friendly countries. This may be because the tough bicycle environment in Japan makes it more difficult for atypical parkinsonism patients to bike.

"Although bicycling cultures may differ between countries, it is possible that the 'bicycle sign' could contribute to earlier and better differential diagnosis of parkinsonism during the diagnostic interview. When we see patients with parkinsonism without a definitive diagnosis, it is a simple thing to ask the question, 'Can you still ride a bicycle?'" commented Dr. Miwa.

III Congreso Español sobre la Enfermedad de Parkinson: Premio Póster Científico

Un equipo de investigación, dirigido por el Prof. Emilio Fernández Espejo de la Facultad de Medicina de Sevilla, formado por médicos y neurólogos sevillanos gana el Premio Póster Científico para en III Congreso Español sobre la Enfermedad de Parkinson. La investigación evidencia la presencia de estrés oxidativo a nivel cerebral y sanguíneo que se produce en los enfermos de párkinson. El trabajo ha sido firmado por José Manuel García Moreno, Ángel Martín de Pablos, Carolina Méndez Lucena, Macarena Rus, José Chacón Peña y Emilio Fernández Espejo.

Introducción y objetivos. La enfermedad de Parkinson (EP) se relaciona con estrés oxidativo a nivel cerebral y sanguíneo. Los objetivos fueron valorar el perfil enzimático antioxidante, y productos proteicos oxidados en suero y LCR de pacientes de Parkinson (n=40) y controles (n=35).  

Material y métodos. Se midieron las enzimas SOD, GPx, GR, catalasa y GST mediante ELISA. Las proteínas oxidadas se midieron mediante autooxidación durante 36 horas. Se valoró el estado de los enfermos por medio de las escalas de Hoehn-Yahr, UPDRS, y años de evolución.

Resultados. Existía un nivel basal mayor de proteínas oxidadas en el suero de los enfermos de Parkinson analizados, hecho no detectable sin embargo en LCR.  En suero se detectó un déficit de glutatión reductasa. La autooxidación era mayor en el LCR sólo de los enfermos avanzados de párkinson.

Discusión y conclusiones. Los datos indican que en la EP: 1) en sangre existe un exceso de proteínas oxidadas y estrés oxidativo basal que se puede relacionar con un déficit de GR; 2) si hay estrés oxidativo cerebral deben existir mecanismos amortiguadores, y 3) existe un defecto antioxidante en LCR manifiesto en estadios avanzados de la enfermedad.

AQUELLAS PERSONAS INTERESADAS EN AYUDAR AL PROYECTO DE INVESTIGACIÓN PUEDEN DIRIGIRSE AL INVESTIGADOR PRINCIPAL EN

emiliofespejo@hotmail.com

Efectos diferenciales de la doble tarea en el procesamiento emocional en pacientes con enfermedad de Parkinson no medicados

Introducción. Trabajos previos han puesto de manifiesto que la correcta identificación de las expresiones faciales emocionales (EFE) depende de los recursos cognitivos disponibles. En este trabajo investigamos si la capacidad para identificar EFE en un paradigma de doble tarea se ve afectada en la enfermedad de Parkinson (EP). Objetivo. Investigar la interferencia que genera la introducción de una tarea secundaria en el procesamiento de EFE durante las fases de codificación y recuperación de la expresión facial en pacientes con EP no medicados. Sujetos y métodos. Un total de 14 pacientes con EP de novo y 28 adultos sanos identificaron 24 EFE bajo dos condiciones: codificación simultánea con una tarea secundaria e introducción de la tarea secundaria entre el tiempo que media entre la codificación de la primaria y el tiempo de latencia de la respuesta. Resultados. Los resultados mostraron que los pacientes con EP identificaron las EFE significativamente peor que los adultos sanos en la condición de codificación simultánea. Por el contrario, no mostraron diferencias cuando la interferencia de la tarea secundaria se produjo en la fase de recuperación de la información de la primaria. Conclusiones. Los pacientes con EP muestran déficits específicos en el procesamiento de EFE sólo cuando la tarea consume altos recursos de atención dividida, como ocurre en las situaciones cotidianas.

Differential effects of dual tasks on emotional processing in non-medicated patients with Parkinson's disease.

INTRODUCTION. Previous research has shown that correct identification of emotional facial expressions (EFE) depends on the cognitive resources that are available. In this study, we examine whether the capacity to identify EFE in a dual task paradigm is affected in Parkinson's disease (PD). AIM. To investigate the interference generated by introducing a secondary task in EFE processing during the encoding and recovery of the facial expression in non-medicated PD patients. SUBJECTS AND METHODS. A total of 14 patients with de novo PD and 28 healthy adults identified 24 EFE under two conditions: simultaneous encoding along with a secondary task and introduction of the secondary task between the time that spans the encoding of the primary task and the response time latency. RESULTS. Results showed that identification of EFE by patients with PD was significantly worse than by healthy adults in the simultaneous encoding condition. In contrast, no differences were found when the interference of the secondary task took place in the phase involving recovery of information of the primary task. CONCLUSIONS. Patients with PD only display specific deficits in processing EFE when the task consumes high levels of the resources required for divided attention, as occurs in everyday situations.

Científicos descubren mutación genética que causa enfermedad de Parkinson

Un gran equipo de investigadores internacionales identificó una nueva causa genética de la Enfermedad de Parkinson hereditaria, que según ellos, puede estar relacionada a la inhabilidad de las células del cerebro de manejar el estrés biológico. El estudio, publicado en el número de septiembre del American Journal of Human Genetics, continúa completando el cuadro de que la enfermedad de Parkinson es un desorden complejo influenciado por múltiples genes, dicen los neurocientíficos de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, quienes ayudaron a liderar la investigación.

Aunque a la fecha, sólo se ha identificado a un pequeño grupo de familias con esta forma de Parkinson, los científicos dicen que el estudio ofrece una visión directa a cómo el gen, EIF4G1, puede llevar a la muerte a células del cerebro, provocando la enfermedad de Parkinson y desórdenes neurodegenerativos relacionados.

“Este gen es distinto a otros que se han encontrado que causan enfermedad de Parkinson, en que controla el nivel de proteínas que ayudan a una célula a hacer frente a diferentes formas de estrés, tal como aquellas que se encuentran habitualmente en células envejecidas”, dice el doctor Justus C.Dachsel, Ph.D.; un neurocientífico que es el investigador co líder del estudio.

“Dada la función de este gen, este descubrimiento abre una nueva área de investigación en la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas”, agrega el co-autor del estudio Dr. Owen Ross, Ph.D., un neurocientífico de la Clínica Mayo.

“Los conocimientos obtenidos a partir de cómo las mutaciones en EIF4G1 llevan a la muerte celular, podría ayudarnos a desarrollar nuevas terapias para tratar o enlentecer la enfermedad de Parkinson”.

Este estudio comenzó con la identificación por parte de investigadores franceses de una gran familia en el norte de Francia que ha heredado la enfermedad de Parkinson. Los investigadores descubrieron la mutación de EIF4G1en la familia francesa y otras familias afectadas en Estados Unidos, Canadá, Irlanda e Italia.

“Se sabe mucho acerca la proteína EIF4G1. Por ejemplo, cuando una célula está sufriendo estrés, la proteína EIF4G1 ayuda a iniciar la producción de otras proteínas para ayudar a la célula a enfrentarlo. Este estrés ocurre naturalmente a medida que las personas envejecen y si una célula cerebral no puede responder adecuadamente, morirá. En las familias estudiadas, esta inhabilidad para adaptarse lleva a la enfermedad de Parkinson”, dice el Dr. Dachsel.

Este es el tercer gen que los investigadores de la Mayo han encontrado que causa la enfermedad de Parkinson, según el Dr. Ross. Agrega que los investigadores de la Mayo también han identificado un número de variantes genéticas que aumentan el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Parkinson “esporádica” de inicio tardío, la forma más común de la enfermedad.

“Creemos que muchos de los genes implicados en la enfermedad de Parkinson familiar pueden estar jugando un papel en la forma esporádica de la enfermedad, ya que el 20% de las personas con Parkinson, reporta un pariente de primer grado con el desorden”, dice el Dr. Ross. “Este último hallazgo añade otra pieza en el complejo rompecabezas del Parkinson”.

Scientists Discover Genetic Mutation That Causes Parkinson's Disease

A large team of international researchers have identified a new genetic cause of inherited Parkinson's disease that they say may be related to the inability of brain cells to handle biological stress. The study, published in the September issue of the American Journal of Human Genetics, continues to fill in the picture of Parkinson's disease as a complex disorder influenced by multiple genes, say neuroscientists at Mayo Clinic's campus in Florida who helped lead the investigation.

Although to date, only a small number of families have been identified with this form of Parkinson's disease, the scientists say the study offers a direct insight into how the gene, EIF4G1, can lead to death of brain cells, resulting in Parkinson's disease and related neurodegenerative disorders.

This gene is unlike others that have been found to cause Parkinson's disease in that it controls the levels of proteins that help a cell to cope with different forms of stress, such as those routinely found in aging cells, says Justus C. Daechsel, Ph.D., a Mayo neuroscientist who is the study's co-lead investigator.

Given the function of this gene, this discovery opens up a new area of research within Parkinson's disease and other neurodegenerative diseases, adds study co-author Owen Ross, Ph.D., a Mayo Clinic neuroscientist. The insights gained from how mutations in EIF4G1 lead to cell death might help us develop new therapies to treat or slow Parkinson's disease.

This study began with the identification by French researchers of a large family in northern France with inherited Parkinson's disease. Researchers discovered the EIF4G1 mutation in the French family and in other affected families in the U.S., Canada, Ireland, and Italy.

Much is already known about the protein, EIF4G1. For example, when a cell is undergoing stress the EIF4G1 protein helps initiate the production of other proteins to help the cell cope. Such stresses occur naturally as people age, and if a brain cell cannot adequately respond, it will die. That inability to adapt led to Parkinson's disease in the families studied, Dr. Daechsel says.

This is the third gene that Mayo researchers have found which causes Parkinson's disease, according to Dr. Ross. He adds that Mayo researchers have also identified a number of genetic variants that increase a person's risk of developing the more common sporadic late-onset form of the disease.

We believe that many of the genes implicated in familial Parkinson's disease may be playing a role in the sporadic form of the disease, because as many as 20 percent of individuals with Parkinson's report a first-degree relative with the disorder, Dr. Ross says. This latest finding adds another piece in the complex Parkinson's puzzle.