Detectan que en una familia había una mutación genética que produce una alteración concreta en el cerebro
El estudio científico de una familia de Gran Canaria con una gran propensión a padecer párkinson y a que se transmita de generación en generación ha permitido aislar la alteración que produce en el cerebro una mutación genética de párkinson juvenil denominada PINK-1.
Así lo explicó el neurólogo del Hospital Universitario Insular José Matías Arbelo, quien destacó que han sido varios los hospitales españoles que han participado en el estudio de una familia grancanaria cuyos miembros llevan tres generaciones con esta mutación.
Han colaborado en el trabajo el departamento de neurogenética de la Clínica Universitaria de Navarra y el de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge, en Barcelona.
Mediante el trabajo en equipo lograron detectar que en este grupo familiar había una mutación genética que, aunque ya estaba descrita «desde hace varios años», es ahora cuando se conoce la alteración concreta que produce en el cerebro.
Según Arbelo, tuvieron «la fortuna» de descubrir cuál es esa alteración que produce la mutación a través de un cerebro que se pudo estudiar e investigar «gracias al interés mostrado por la propia familia».
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