Taller para aprender a manejar el diario del paciente.

El próximo miércoles 9 de Noviembre de 2011, de 11 a 12h de la mañana, realizaremos en Párkinson Cerdanyola (delegación de la ACAP) un taller práctico para aprender a manejar el diario del paciente afectado por la enfermedad de párkinson.

La utilización del diario facilita al afectado, la comunicación con su médico, el equipo interdisciplinar, el conocimiento de su proceso y las posibles soluciones a sus problemas.

¡Os espero!!!

III Congreso Español sobre la Enfermedad de Parkinson: Premio Póster Científico

Un equipo de investigación, dirigido por el Prof. Emilio Fernández Espejo de la Facultad de Medicina de Sevilla, formado por médicos y neurólogos sevillanos gana el Premio Póster Científico para en III Congreso Español sobre la Enfermedad de Parkinson. La investigación evidencia la presencia de estrés oxidativo a nivel cerebral y sanguíneo que se produce en los enfermos de párkinson. El trabajo ha sido firmado por José Manuel García Moreno, Ángel Martín de Pablos, Carolina Méndez Lucena, Macarena Rus, José Chacón Peña y Emilio Fernández Espejo.

Introducción y objetivos. La enfermedad de Parkinson (EP) se relaciona con estrés oxidativo a nivel cerebral y sanguíneo. Los objetivos fueron valorar el perfil enzimático antioxidante, y productos proteicos oxidados en suero y LCR de pacientes de Parkinson (n=40) y controles (n=35).  

Material y métodos. Se midieron las enzimas SOD, GPx, GR, catalasa y GST mediante ELISA. Las proteínas oxidadas se midieron mediante autooxidación durante 36 horas. Se valoró el estado de los enfermos por medio de las escalas de Hoehn-Yahr, UPDRS, y años de evolución.

Resultados. Existía un nivel basal mayor de proteínas oxidadas en el suero de los enfermos de Parkinson analizados, hecho no detectable sin embargo en LCR.  En suero se detectó un déficit de glutatión reductasa. La autooxidación era mayor en el LCR sólo de los enfermos avanzados de párkinson.

Discusión y conclusiones. Los datos indican que en la EP: 1) en sangre existe un exceso de proteínas oxidadas y estrés oxidativo basal que se puede relacionar con un déficit de GR; 2) si hay estrés oxidativo cerebral deben existir mecanismos amortiguadores, y 3) existe un defecto antioxidante en LCR manifiesto en estadios avanzados de la enfermedad.

AQUELLAS PERSONAS INTERESADAS EN AYUDAR AL PROYECTO DE INVESTIGACIÓN PUEDEN DIRIGIRSE AL INVESTIGADOR PRINCIPAL EN

emiliofespejo@hotmail.com

Efectos diferenciales de la doble tarea en el procesamiento emocional en pacientes con enfermedad de Parkinson no medicados

Introducción. Trabajos previos han puesto de manifiesto que la correcta identificación de las expresiones faciales emocionales (EFE) depende de los recursos cognitivos disponibles. En este trabajo investigamos si la capacidad para identificar EFE en un paradigma de doble tarea se ve afectada en la enfermedad de Parkinson (EP). Objetivo. Investigar la interferencia que genera la introducción de una tarea secundaria en el procesamiento de EFE durante las fases de codificación y recuperación de la expresión facial en pacientes con EP no medicados. Sujetos y métodos. Un total de 14 pacientes con EP de novo y 28 adultos sanos identificaron 24 EFE bajo dos condiciones: codificación simultánea con una tarea secundaria e introducción de la tarea secundaria entre el tiempo que media entre la codificación de la primaria y el tiempo de latencia de la respuesta. Resultados. Los resultados mostraron que los pacientes con EP identificaron las EFE significativamente peor que los adultos sanos en la condición de codificación simultánea. Por el contrario, no mostraron diferencias cuando la interferencia de la tarea secundaria se produjo en la fase de recuperación de la información de la primaria. Conclusiones. Los pacientes con EP muestran déficits específicos en el procesamiento de EFE sólo cuando la tarea consume altos recursos de atención dividida, como ocurre en las situaciones cotidianas.

Differential effects of dual tasks on emotional processing in non-medicated patients with Parkinson's disease.

INTRODUCTION. Previous research has shown that correct identification of emotional facial expressions (EFE) depends on the cognitive resources that are available. In this study, we examine whether the capacity to identify EFE in a dual task paradigm is affected in Parkinson's disease (PD). AIM. To investigate the interference generated by introducing a secondary task in EFE processing during the encoding and recovery of the facial expression in non-medicated PD patients. SUBJECTS AND METHODS. A total of 14 patients with de novo PD and 28 healthy adults identified 24 EFE under two conditions: simultaneous encoding along with a secondary task and introduction of the secondary task between the time that spans the encoding of the primary task and the response time latency. RESULTS. Results showed that identification of EFE by patients with PD was significantly worse than by healthy adults in the simultaneous encoding condition. In contrast, no differences were found when the interference of the secondary task took place in the phase involving recovery of information of the primary task. CONCLUSIONS. Patients with PD only display specific deficits in processing EFE when the task consumes high levels of the resources required for divided attention, as occurs in everyday situations.

Científicos descubren mutación genética que causa enfermedad de Parkinson

Un gran equipo de investigadores internacionales identificó una nueva causa genética de la Enfermedad de Parkinson hereditaria, que según ellos, puede estar relacionada a la inhabilidad de las células del cerebro de manejar el estrés biológico. El estudio, publicado en el número de septiembre del American Journal of Human Genetics, continúa completando el cuadro de que la enfermedad de Parkinson es un desorden complejo influenciado por múltiples genes, dicen los neurocientíficos de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, quienes ayudaron a liderar la investigación.

Aunque a la fecha, sólo se ha identificado a un pequeño grupo de familias con esta forma de Parkinson, los científicos dicen que el estudio ofrece una visión directa a cómo el gen, EIF4G1, puede llevar a la muerte a células del cerebro, provocando la enfermedad de Parkinson y desórdenes neurodegenerativos relacionados.

“Este gen es distinto a otros que se han encontrado que causan enfermedad de Parkinson, en que controla el nivel de proteínas que ayudan a una célula a hacer frente a diferentes formas de estrés, tal como aquellas que se encuentran habitualmente en células envejecidas”, dice el doctor Justus C.Dachsel, Ph.D.; un neurocientífico que es el investigador co líder del estudio.

“Dada la función de este gen, este descubrimiento abre una nueva área de investigación en la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas”, agrega el co-autor del estudio Dr. Owen Ross, Ph.D., un neurocientífico de la Clínica Mayo.

“Los conocimientos obtenidos a partir de cómo las mutaciones en EIF4G1 llevan a la muerte celular, podría ayudarnos a desarrollar nuevas terapias para tratar o enlentecer la enfermedad de Parkinson”.

Este estudio comenzó con la identificación por parte de investigadores franceses de una gran familia en el norte de Francia que ha heredado la enfermedad de Parkinson. Los investigadores descubrieron la mutación de EIF4G1en la familia francesa y otras familias afectadas en Estados Unidos, Canadá, Irlanda e Italia.

“Se sabe mucho acerca la proteína EIF4G1. Por ejemplo, cuando una célula está sufriendo estrés, la proteína EIF4G1 ayuda a iniciar la producción de otras proteínas para ayudar a la célula a enfrentarlo. Este estrés ocurre naturalmente a medida que las personas envejecen y si una célula cerebral no puede responder adecuadamente, morirá. En las familias estudiadas, esta inhabilidad para adaptarse lleva a la enfermedad de Parkinson”, dice el Dr. Dachsel.

Este es el tercer gen que los investigadores de la Mayo han encontrado que causa la enfermedad de Parkinson, según el Dr. Ross. Agrega que los investigadores de la Mayo también han identificado un número de variantes genéticas que aumentan el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Parkinson “esporádica” de inicio tardío, la forma más común de la enfermedad.

“Creemos que muchos de los genes implicados en la enfermedad de Parkinson familiar pueden estar jugando un papel en la forma esporádica de la enfermedad, ya que el 20% de las personas con Parkinson, reporta un pariente de primer grado con el desorden”, dice el Dr. Ross. “Este último hallazgo añade otra pieza en el complejo rompecabezas del Parkinson”.

Scientists Discover Genetic Mutation That Causes Parkinson's Disease

A large team of international researchers have identified a new genetic cause of inherited Parkinson's disease that they say may be related to the inability of brain cells to handle biological stress. The study, published in the September issue of the American Journal of Human Genetics, continues to fill in the picture of Parkinson's disease as a complex disorder influenced by multiple genes, say neuroscientists at Mayo Clinic's campus in Florida who helped lead the investigation.

Although to date, only a small number of families have been identified with this form of Parkinson's disease, the scientists say the study offers a direct insight into how the gene, EIF4G1, can lead to death of brain cells, resulting in Parkinson's disease and related neurodegenerative disorders.

This gene is unlike others that have been found to cause Parkinson's disease in that it controls the levels of proteins that help a cell to cope with different forms of stress, such as those routinely found in aging cells, says Justus C. Daechsel, Ph.D., a Mayo neuroscientist who is the study's co-lead investigator.

Given the function of this gene, this discovery opens up a new area of research within Parkinson's disease and other neurodegenerative diseases, adds study co-author Owen Ross, Ph.D., a Mayo Clinic neuroscientist. The insights gained from how mutations in EIF4G1 lead to cell death might help us develop new therapies to treat or slow Parkinson's disease.

This study began with the identification by French researchers of a large family in northern France with inherited Parkinson's disease. Researchers discovered the EIF4G1 mutation in the French family and in other affected families in the U.S., Canada, Ireland, and Italy.

Much is already known about the protein, EIF4G1. For example, when a cell is undergoing stress the EIF4G1 protein helps initiate the production of other proteins to help the cell cope. Such stresses occur naturally as people age, and if a brain cell cannot adequately respond, it will die. That inability to adapt led to Parkinson's disease in the families studied, Dr. Daechsel says.

This is the third gene that Mayo researchers have found which causes Parkinson's disease, according to Dr. Ross. He adds that Mayo researchers have also identified a number of genetic variants that increase a person's risk of developing the more common sporadic late-onset form of the disease.

We believe that many of the genes implicated in familial Parkinson's disease may be playing a role in the sporadic form of the disease, because as many as 20 percent of individuals with Parkinson's report a first-degree relative with the disorder, Dr. Ross says. This latest finding adds another piece in the complex Parkinson's puzzle.

Crean células nerviosas cerebrales de un tipo de Parkinson que ayudará en el desarrollo de nuevos fármacos

Científicos de la Universidad de Edimburgo crean por primera vez células nerviosas cerebrales de un tipo de Parkinson de progresión muy rápida. Esta investigación ha sido publicada en Nature Communications y ayudará mucho en la investigación y desarrollo de nuevos fármacos.

Para crear estas células nerviosas del cerebro, los científicos usaron muestras de piel de un paciente el cual padece una forma de Parkinson que progresa muy rápidamente, el cual puede ser diagnosticado en la treintena. Aunque esta forma de Parkinson no es la más común, la proteína implicada está vinculada en la mayoría de casos de la enfermedad.

Al ser un tipo de Parkinson que progresa rápidamente, ayudará mejor a ver los efectos de los fármacos probados, y lograr el objetivo de encontrar fármacos que puedan prevenir la muerte de las neuronas que se descomponen a causa de esta enfermedad.

Stem cell study offers hope for Parkinson's patients

Scientists have for the first time generated stem cells from one of the most rapidly progressing forms of Parkinson's disease.

The development will help research into the condition as it will enable scientists to model the disease in the laboratory to shed light on why certain nerve cells die.

Scientists, funded with a £300,000 grant from the charity Parkinson's UK, took skin samples from a patient diagnosed with one of the most progressive types of Parkinson's.

The research, led by the University of Edinburgh in collaboration with UCL (University College London), then used these skin cells to generate brain nerve cells affected by the disease.

The ability to generate these nerve cells will make it easier to monitor the effectiveness of potential new drugs that could slow or halt progress of the condition.

The aim would be to find drugs that can prevent the death of these key cells - known as neurons - which break down as a result of Parkinson's.

Dr Tilo Kunath, of the University of Edinburgh's Medical Research Council Centre for Regenerative Medicine, said: "Current drugs for Parkinson's alleviate symptoms of the condition. Modelling the disease in a dish with real Parkinson's neurons enables us to test drugs that may halt or reverse the condition.

"This study provides an ideal platform to gain fresh insight into the condition, and opens a new area of research to discover disease-modifying drugs."

The neuron cells were generated from a patient with a form of Parkinson's that progresses rapidly and can be diagnosed in people in their early 30s.

People with this form of Parkinson's have twice as many of the genes that produce a protein - alpha synuclein - compared with the general population.

Although this form of Parkinson's is rare the protein involved is linked to virtually all types of the disease.

Dr Michael Devine, of the UCL Institute of Neurology said, "Understanding such a progressive form of the disease will give us insight into different types of Parkinson's. As this type of Parkinson's progresses rapidly it will also make it easier to pick up the effects of drugs tested to prevent nerve cells targeted by the disease from dying."

The research was published in the journal Nature Communications.

Dr Kieran Breen, Director of Research and Development at Parkinson's UK, said: "Although the genetic mutation that leads to this progressive form of Parkinson's is rare this exciting study has the potential to bring about a huge breakthrough in Parkinson's research.

"This is just the kind of innovative research that Parkinson's UK is committed to funding as we move closer to a cure."

Una proteína unida a la enfermedad de Parkinson puede regular el metabolismo de la grasa

Investigadores del Instituto de Salud Nacional de Estados Unidos han desvelado que una importante proteína vinculada a los casos de inicio temprano del párkinson, Parkin, regula la manera en que las células toman y procesan las grasas de la dieta en el cuerpo humano.

El estudio, publicado en la edición electrónica de Journal of Clinical Investigation, sugiere que un defecto en Parkin puede contribuir indirectamente al desarrollo de algunos casos de inicio precoz del párkinson al variar la cantidad y los tipos de grasa en el cuerpo humano. Las mutaciones de esta proteína se dan en el 37% de los casos de quienes padecen la enfermedad a los 20 años, no obstante, los ratones con defectos en esta proteína no muestran signos obvios de la enfermedad.

“Este avance significa que para entender el párkinson no hay que centrarse necesariamente en el cerebro”, apunta el autor principal del estudio, Michael Sack, jefe del Laboratorio de Biología Mitocondrial en Síndromes Cardiometabólicos.

El equipo de trabajo observó que los ratones con Parkin defectuosa no ganaban peso al llevar a cabo una dieta de laboratorio alta en grasas, como solía ocurrir habitualmente. Y al examinar varios órganos de estos animales constataron que las células contenían niveles bajos de ciertas proteínas trasportadoras de grasa. Por el contrario, los ratones normales que habían consumido la misma dieta tenían niveles altos de aquéllas y también de Parkin, lo que sugiere que ésta proteína está implicada en el trasporte de la grasa.

Posteriormente, analizando las células sanguíneas de pacientes del centro que ha realizado la investigación, los autores comprobaron que el patrón murino se repetía en humanos y que las células de las personas con mutaciones en Parkin tenían menos facilidad para absorber las grasas.

“Las células cerebrales se destruyen durante el transcurso de la enfermedad y la región conocida como la sustancia negra controla el movimiento y a la vez tiene otras funciones. Las neuronas de esta parte del cerebro son extremadamente activas. Cada una tiene alrededor de 300 000 conexiones y transmiten información constantemente. Estas neuronas requieren un buen soporte en sus membranas de grasa y colesterol. Si la grasa “buena” no está disponible, la integridad de la célula disminuirá y será más propensa a causar daño”, explica Sack.

Protein linked to Parkinson's disease may regulate fat metabolism

National Institutes of Health researchers have found that Parkin, an important protein linked with some cases of early-onset Parkinson's disease, regulates how cells in our bodies take up and process dietary fats. 
Parkinson's disease is a complex, progressive, and currently incurable neurological disorder characterized by shaking, stiffness, slowed movement, and impaired balance. Parkinson's primarily affects people over 50, but in about 5 to10 percent of cases it occurs in people as young as their 20s. This form of the disease, which affects actor, author, and Parkinson's activist Michael J. Fox, is known as early-onset Parkinson's.
Parkin mutations are present in as many as 37 percent of early-onset Parkinson's cases. However, laboratory mice with defective Parkin do not display obvious signs of the disease.
This preliminary study, which appears online in the Journal of Clinical Investigation on Aug. 25, suggests defective Parkin may indirectly contribute to the development of some early-onset Parkinson's by changing the amount and types of fat in people's bodies.
"This discovery shows that the clues to understand Parkinson's disease may not necessarily be in the brain," said study leader Michael Sack, M.D., chief of the Laboratory of Mitochondrial Biology in Cardiometabolic Syndromes at the NIH's National Heart, Lung, and Blood Institute.
The research team, composed of scientists from the NHLBI and the NIH's National Institute of Neurological Disorders and Stroke, observed that mice with defective Parkin did not gain weight in response to a high-fat laboratory diet, as regular mice typically do.

When the researchers examined several organs of the Parkin-defective mice, they noticed that the cells contained low levels of certain proteins that transport fat in the body. In contrast, normal mice that were fed the same high-fat diet had high levels of these fat-carrying proteins, as well as high levels of Parkin, suggesting that Parkin is involved in fat transportation.
The researchers saw a similar pattern when they analyzed blood cells from patients enrolled at the NIH Parkinson's Clinic. In lab tests, cells from people with Parkin mutations had less ability to absorb fat. These results provide evidence that the findings could be relevant in humans.
As to how fat may be important in Parkinson's, Dr. Sack notes that the brain cells destroyed during the course of the disease are found in a region called the substantia nigra, which controls movement, among other roles. "The neurons in this part of the brain are extremely active. Each one has over 300,000 connections and is continuously transmitting information," he said. "These neurons require good support in the form of their fat and cholesterol membrane. If the right types of fat aren't available, then cell integrity will be sub-par and they could be prone to damage."
Dr. Sack and his colleagues plan some early-stage clinical studies on the connection between fat metabolism and Parkinson's. They will continue working with the NIH Parkinson's Clinic and encourage patients to participate in the research as it moves forward.

Descubren la variación genética que protege contra la enfermedad de Parkinson

Un equipo internacional de investigadores, liderado por neurocientíficos de la Clínica Mayo, en Florida (Estados Unidos), ha descubierto una variación genética que protege contra la enfermedad de Parkinson. La variante del gen reduce el riesgo de desarrollar la enfermedad en casi un 20 por ciento en muchas poblaciones.

El estudio, publicado este miércoles 31 de agosto en la revista “Lancet Neurology” también informa del descubrimiento de las diferentes variantes del mismo gen, LRRK2 -el gen de riesgo más importante en el párkinson encontrado hasta la fecha- que duplica el riesgo de sufrir párkinson entre los caucásicos y los asiáticos.

La enfermedad de Parkinson es un trastorno común del movimiento que afecta de un 1 a un 2 por ciento de las personas mayores de 65 años de edad. Los investigadores afirman que, a pesar de que la influencia relativa de las variantes en este estudio sobre el riesgo es pequeña, dada la naturaleza de aparición tardía de la enfermedad de Parkinson, cualquier variación que pueda retrasar la enfermedad es importante. Además, el hallazgo proporciona evidencia de que la enfermedad de Parkinson está influenciada por múltiples factores de riesgo genéticos que actúan juntos para causar la enfermedad.

"La idea de que la enfermedad de Parkinson se presenta principalmente de forma esporádica, al azar, está cambiando", afirma el investigador principal, el doctor Owen Ross, neurocientífico de la Clínica Mayo, y agrega que, "nuestro estudio, uno de los más grandes hasta la fecha en la investigación de la genética de la enfermedad de Parkinson, muestra que un solo gen, LRRK2, alberga ambas variantes, la rara y la común, que a su vez alteran la susceptibilidad a sufrir la enfermedad en diversas poblaciones''.

Según el doctor Ross, los investigadores esperan usar estos y futuros hallazgos genéticos para predecir quién está en riesgo de padecer Parkinson y para desarrollar nuevas terapias.

El consorcio Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease, que contribuyó al estudio de tres años de duración, incluye a investigadores de 23 centros que representan a 15 países en cinco continentes. Los investigadores aportaron muestras clínicas de un total de 15.540 personas (8.611 pacientes con Parkinson y 6.929 controles). Los investigadores de la Clínica Mayo, financiados por la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson y por el Centro Morris K. Udall de Excelencia en la Investigación de la enfermedad de Parkinson de la Clínica Mayo, cuantificaron, a continuación, el riesgo de Parkinson por cada variante de LRRK2.

"Este es un estudio importante que nos ayudará a aprender más acerca de cómo un mismo gen puede aumentar o reducir el riesgo de la aparición tardía y esporádica de la enfermedad de Parkinson, el tipo que afecta a la mayoría de los pacientes", afirma el coautor del estudio, el doctor Zbigniew Wszolek, neurólogo de la Clínica Mayo, y agrega que "nuestro objetivo es averiguar cómo podemos intervenir en este proceso para ayudar a prevenir el desarrollo de la enfermedad".

En 2004, investigadores de la Clínica Mayo, dirigidos por el doctor Wszolek, descubrieron que el poco conocido gen LRRK2 fue responsable de causar una forma hereditaria de párkinson. Según Wszolek, "a través de este estudio, y la investigación posterior de seguimiento, identificamos una variante (G2019S) de LRRK2, que resultó ser la causa genética más común de la enfermedad de Parkinson hereditaria. Por ejemplo, esta variante se encuentra en más del 30 por ciento de los pacientes árabes -bereberes con la enfermedad". Hasta la fecha, siete variantes patógenas hereditarias de LRRK2 han sido descubiertas en diferentes poblaciones étnicas.

Ya que la variación del gen LRRK2 también aumenta el riesgo de inicio tardío esporádico del párkinson, los investigadores del presente estudio trataron de describir todas las variantes posibles del gen LRRK2. Los científicos descubrieron que las variantes comunes y raras del gen participan en el inicio tardío esporádico del párkinson, ya sea aumentando el riesgo o como una forma de protección. El doctor Ross agrega que aún quedan por descubrir muchos más genes de riesgo, aparte del LRRK2, y que juntos contribuirían a un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

Genetic variation found to protect against Parkinson's disease

An international team of researchers led by neuroscientists at Mayo Clinic in Florida has found a genetic variation they say protects against Parkinson's disease. The gene variants cut the risk of developing the disease by nearly 20 percent in many populations. The study, published in the online Aug. 31 issue of Lancet Neurology, also reports the discovery of different variants of the same gene, LRRK2 -- the most important Parkinson's risk gene found to date -- that double Parkinson's risk in Caucasians and Asians.

Parkinson's disease is a common movement disorder that affects 1 to 2 percent of people over age 65. The researchers say that although the relative influence of the variants in this study on risk is small, given the late-onset nature of Parkinson's, any variation that can delay the disease is important. In addition, the finding provides evidence that Parkinson's disease is influenced by multiple genetic risks that act together to cause disease.

"The idea that Parkinson's disease occurs mostly in a random sporadic fashion is changing," says lead investigator Owen Ross, Ph.D., a neuroscientist at Mayo Clinic Florida. "Our study, one of the largest to date in the study of the genetics of Parkinson's disease, shows that a single gene, LRRK2, are both rare and common variants that in turn alter the susceptibility to PD in diverse populations.''

Researchers hope to use these and a future genetic finding to predict who is at risk of Parkinson’s and to develop novel targeted therapies, Dr. Ross says.

The Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease consortium that contributed to the three-year study included investigators from 23 sites representing 15 countries on five continents. The investigators contributed clinical samples on a total of 15,540 individuals (8,611 PD patients and 6,929 controls). The researchers in Mayo Clinic Florida, funded by The Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research and the Mayo Clinic Morris K. Udall Center of Excellence in Parkinson's disease Research, then quantified Parkinson's risk for each LRRK2 variant. Co- investigator Matthew Farrer, Ph.D., is a former Mayo Clinic neuroscientist now at the University of British Columbia in Vancouver.

"This is an important study that will help us learn more about how the same gene can both increase and reduce risk of late-onset, sporadic Parkinson's disease, the kind that affects most people," says co-author Zbigniew Wszolek, M.D., a Mayo Clinic neurologist who has helped build international collaborations at Mayo Clinic. "Our goal is to find out how we can intervene in this process to help prevent development of this disease."

In 2004, Mayo researchers led by Dr. Wszolek discovered that the little understood LRRK2 gene was responsible for causing a form of "familial" or inherited Parkinson's. "Through this study and subsequent follow-up investigation, we and others identified a LRRK2 variant (G2019S) which turned out to be the most common genetic cause of familial PD yet found. For example, it is found in more than 30 percent of Arab-Berber patients with the disease," he says. To date, seven such familial pathogenic LRRK2 variants have been discovered in different ethnic populations.

However, LRRK2 variation has also been found to increase the risk of sporadic late-onset Parkinson's, so in this study, researchers set out to address every possible variant in the part of the LRRK2 gene that codes for protein production to determine which variants affect risk, and by how much. The researchers found that common and rare variants contributed to late-onset sporadic PD in either a risk or protective manner. Dr Ross adds that there remain many more PD risk genes to be found outside of LRRK2, and that together they contribute to a significantly higher likelihood of developing PD.

Major funding for the study also came from the National Institutes of Health, Mayo Foundation, and several international funding agencies.