Identifican la base genética de 130 enfermedades cerebrales

Científicos del Instituto Wellcome Trust Sanger y la Universidad de Edimburgo han identificado la base genética de 130 enfermedades del cerebro humano. El estudio, publicado en la revista Nature Neuroscience, también revela una conexión entre estas patologías y la evolución cerebral.

El cerebro es el órgano más complejo del organismo, con millones de células nerviosas (neuronas) conectadas entre sí por miles de millones de sinapsis. En cada sinapsis existe un conjunto de proteínas que, como las piezas de una máquina, se unen para formar la llamada densidad postsináptica, más conocida por las siglas PSD (en sus siglas en inglés).
Dirigidos por Seth Grant, los investigadores extrajeron PSDs de sinapsis de pacientes sometidos a cirugía cerebral y estudiado sus componentes moleculares usando la proteómica. Así han descubierto que existen 1461 proteínas diferentes en las sinapsis humanas, y que cada una está codificada por un gen distinto. Esto les ha permitido, además, identificar 130 enfermedades en las que la PSD está implicada, entre ellas el Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la epilepsia o el autismo.
“Nuestro estudio revela que la PSD humana está en el centro de un gran número de enfermedades que afectan a millones de personas” asegura Grant.
Con estos resultados esperan poder desarrollar nuevos test de diagnóstico genético, así como nuevos tratamientos de las patologías del cerebro humano.